孕妇学校新生儿遗传代谢病筛查人生第一

我国婴儿患病病例较高，每年约万的出生人口中，就有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。可怕的是，患儿在新生儿时期常常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。这类疾病通过新生儿疾病筛查是可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制。父母一定要有给新生儿做“新生儿疾病筛查”的意识。

今天，我们就请遗传诊断中心主任董源刚和大家聊聊新生儿遗传代谢病筛查～

新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿群体中，用快速、简便、灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，以便对疾病做出早期筛查、早期诊断和早期治疗，避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智力发育。

遗传代谢病的危害

★神经系统损害：几乎所有遗传代谢病都有不同程度神经系统症状：智力运动落后；惊厥；意识障碍；精神行为异常。

★代谢紊乱：低血糖，酸中毒，高乳酸血症，高氨血症等。

★消化系统：喂养困难，呕吐，肝功能不全，肝肿大，胆汁淤积等。

★肌肉及其他脏器：肌张力低下，心肌、肾脏受损等。

★皮肤、毛发异常：毛发黄，湿疹，口角糜烂及脱发等。

★容貌及五官畸形

★特殊气味：如鼠尿味

患有遗传代谢病，很多时候不太容易被直接发现，可能在生长发育到一定的阶段出现一系列的症状时才被诊断出来。

筛查的病种

1、传统三项筛查：先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD，俗称蚕豆病)。

2.新的筛查技术：遗传代谢病串联质谱筛查，采用串联质谱(MS/MS)技术进行氨基酸、酰基肉碱谱分析，一次采血可同时筛查30余种遗传代谢病，包括氨基酸代谢病、有机酸尿代谢病及脂肪酸氧化障碍等。

筛查对象

所有的新生儿都应该接受遗传代谢性疾病筛查。

筛查费用

1、传统三项筛查：在玉溪市、区、县等医疗保健机构或乡（镇）卫生院出生的全部新生儿，只要父母任意一方户籍为玉溪的均可享受免费筛查；若双方户籍均为玉溪市外的，实行先收费，再凭缴费发票回户籍所在地报销。

2、串联质谱遗传代谢病筛查(MS/MS筛查)：目前实行收费筛查。

什么时候筛查？

正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

如何筛查？

只须采集3滴足跟血，用专门的采血卡制成滤纸干血斑，医院送至玉溪市妇幼保健院新筛中心即可。

筛查结果查询及解读

采血10天后，家长可自行扫描


本文编辑：佚名
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