糖原累积症6型的表型和基因谱

来自德国弗莱堡大学医学中心的几位医生，近期(8月3日)在《Genes(Basel)》杂志上发表了一篇关于糖原累积症6型的文章。他们研究了63例具有临床信息的糖原6型基因确诊病例，并对其进行了人口统计、初次就诊年龄、初次就诊时的临床表现、肝脏活检结果、肝腺瘤、肝移植，突变分析、酶活性检查、治疗方案、长期预后、并发症，以及怀孕情况等多个方面进行了统计分析。从文章中可以看到，糖原6型患者最常见的症状是，肝肿大和生长缓慢。初次就诊时最常见的实验室检查结果是肝转氨酶升高、高甘油三酯血症、空腹低血糖和餐后高乳酸血症。只有约55%的患者出现空腹低血糖，但是几乎所有患者都存在转氨酶升高。在接受肝活检的37名患者中，约三分之一发现不同程度的纤维化，约10%的患者早在学龄前就被诊断出肝硬化，有两名患者甚至在出生后第二年就被诊断出肝硬化。关于更详细的信息，大家可以点击文章末的“阅读原文”链接查看英文原文。下面是这篇文章的中文翻译，供大家参考。于朝阳

愿每一个糖原宝宝都平安健康

本文编辑：佚名
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