专访罕见病专家顾学范预计第二批罕见病目录

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在刚刚结束的尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式上，病友会把“7·21”定为尿素循环障碍患者的关爱日。尿素循环障碍是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏，导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范在仪式上介绍，尿素循环障碍相对罕见，临床上很多医生不认识。对患者而言，早诊断、早治疗、早预防非常重要。顾学范顾学范长期从事儿科遗传病和内分泌疾病的临床诊治和预防研究，是上海交通大学医学院二级教授、博士生导师，享受国务院特殊津贴的专家，上海市儿童罕见病诊治中心主任，上海市儿科医学研究所、医院小儿内分泌遗传科的主任医师、研究员。同时，他还兼任国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员等多项工作。在接受澎湃新闻（


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