世界血友病日丨发病率为万分之一,玻璃人

血友病是一种先天遗传性出血性疾病，发病率为1/，年被录入《第一批罕见病目录》。血友病患者又被称为“玻璃人”，他们如同玻璃一样经不起碰撞，摔跤、滑倒、轻微擦伤，都可能让他们血流不止。4月17日是世界血友病日，今年的活动主题是“人人可及：预防出血”。医院儿科主任医师陆爱东、医院血液肿瘤中心吴润晖教授就常见的血友病问题进行解答。血友病分为几种类型？陆爱东：血友病是一种先天遗传性出血性疾病，可分为甲型血友病和乙型血友病。甲型血友病是凝血因子Ⅷ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷而致病，乙型血友病则是凝血因子Ⅸ编码基因突变导致凝血因子功能缺陷而致病。为什么患者男多女少？陆爱东：血友病属于性染色体的隐性遗传病，主要基因缺陷在X染色体上，女性通常有两条X染色体，男性有一条X染色体。如果X染色体存在基因缺陷，男性一定会发病，女性发病也可能仅携带该致病基因，将其传递给后代。患儿出生就能发现吗？陆爱东：患者病情不同，表现程度也不尽相同，大多数血友病患者，从出生起就会表现出流血不止的症状，例如疫苗接种后流血不止，磕碰后身上出现瘀斑等。也有极少数患者，由于病情相对较轻，3、4岁后活动变多时才会被发现。血友病为何这么可怕？吴润晖：轻型患者很少出血，只有在损伤或手术后才发生，重型患者可能自幼就有自发性出血，这种出血可能发生在身体的任何部位。血友病的可怕之处在于，如果反复出血，不及时治疗可导致关节畸形、假肿瘤形成，严重者可危及生命。治疗黄金期是何时？吴润晖：儿童期是血友病治疗的黄金时期，标准预防治疗不能使已有的关节病变逆转，但可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。预防治疗的第一个目标就是关节和肌肉不出血，让患儿健康长大，这也对儿童患者的护理提出一定的要求。如何进行治疗和管理？吴润晖：一方面是


本文编辑：佚名
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