ACC2016家族性高胆固醇血症患者需

在第65届美国心脏病学学会年会（ACC）上，美国德州大学西南医学中心的Khera教授就家族性高胆固醇血症发生冠状动脉疾病的风险进行了介绍。

一项研究表明，全世界范围内，有很大一部分人群胆固醇水平高于常人，但只有其中一小部分人会发生基因突变成为家族性高胆固醇血症（FH）。然而，这些个体出现早发冠状动脉疾病（CAD）的风险很大。这项研究由Khera教授主持，是一项最大的针对高胆固醇水平个体的基因测序分析研究。

研究人员将超过名参与者分成12个组，并分析其3个FH基因序列：低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（ApoB）和前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）。通过测定这些序列来确定基因筛查的诊断率，并且将FH基因突变的临床影响与LDL-C水平结合进一步评估冠心病发生的风险。

在最后一组中，名参与者无冠状动脉疾病病史，名参与者LDL-C水平大于mg/dl，其中只有8位（1.9%）出现FH基因突变。来自五组18名参与者中，名参与者LDL-C水平大于mg/dl，但只有16名发生了FH基因突变。无论LDL-C水平如何，出现FH基因突变的患者更容易早发冠状动脉疾病。

LDL-C水平大于mg/dl且不伴FH基因突变的患者相比于LDL-C水平大于mg/dl的患者，早发冠心病的风险增高6倍。LDL-C水平大于mg/dl且伴有FH基因突变的患者，早发冠心病的风险增高22倍。即使一些人群的胆固醇水平轻度升高，只要发生了FH基因突变，其早发冠心病风险即会明显增高。

研究人员认为，这些人群发病风险增高的原因可能是，FH基因突变使其出生时胆固醇水平增高，进而在其一生中胆固醇水平都在积累。根据这些结果反而引出一个问题：是不是所有胆固醇水平升高的人都应该筛查基因突变？

该项研究结果表明：如果你对所有LDL-C水平偏高的人群均进行基因筛查，收获可能也微乎其微，但对那些已经发生基因突变的人，结果可能十分有意义。这些不仅适用于FH患者，他们的亲属也可获益。